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　　遺傳性疾病

　　唐氏綜合征

　　21-三體綜合征

　　先天愚型

　　Down綜合征

　　屬常染色體畸變，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

　　臨床表現(xiàn)

　　>>智能低下。

　　>>生長發(fā)育遲緩：小指內彎。

　　>>特殊面容：表情呆滯，眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜;鼻根低平;舌常伸出口外，舌體尖細，流涎多。

　　>>皮膚紋理特征：皮膚細膩，可有通貫手，手掌三叉點移向掌心。

　　>>伴發(fā)畸形：約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。

　　患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.21-三體綜合征

　　C.高精氨酸血癥

　　D.組氨酸血癥

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　『正確答案』A

　　『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有驚厥，結合三氯化鐵試驗陽性，診斷考慮為苯丙酮尿癥。

　　3歲男孩，智能低下，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，肌張力低下，右側通貫手，最可能的診斷是

　　A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

　　B.軟骨發(fā)育不良

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.佝僂病

　　E.苯丙酮尿癥

　　『正確答案』A

　　『答案解析』患兒智能低下，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，通貫手，以上這些表現(xiàn)均支持唐氏綜合征的診斷。

　　患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT

　　B.腦電圖

　　C.染色體核型分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血液T3、T4測定

　　『正確答案』D

　　『答案解析』患兒2歲，尿有臭味，智力發(fā)育落后，皮膚白皙等表現(xiàn)，考慮診斷苯丙酮尿癥，對診斷有幫助的檢查此題選尿三氯化鐵試驗。

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