2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師：研究發(fā)現(xiàn)藥物有助治療孤獨(dú)癥

　　有些表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項(xiàng)最新研究結(jié)果為他們帶來了好消息。英國研究人員發(fā)現(xiàn)一種藥物可修復(fù)患脆性X染色體綜合征實(shí)驗(yàn)鼠的病變細(xì)胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態(tài)。

　　脆性X染色體綜合征是一種遺傳病。患者體內(nèi)X染色體上的基因出現(xiàn)變化，導(dǎo)致腦細(xì)胞中不能正常生成一種名為FMRP的蛋白質(zhì)，常見表現(xiàn)為孤獨(dú)癥和智力低下。

　　英國愛丁堡大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員在美國新一期《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說，患有脆性X染色體綜合征的實(shí)驗(yàn)鼠在服用一種代號(hào)為STX209的藥物后，其細(xì)胞中的一些生理異常得到了糾正，同時(shí)它們發(fā)生痙攣等外部癥狀的次數(shù)也減少了。

　　同一期《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志刊登的一項(xiàng)美國研究報(bào)告顯示，一些患有脆性X染色體綜合征的人服用了這種藥物后，他們?cè)谏缃粻顩r評(píng)分表上的成績提高了，并且沒有出現(xiàn)太大的不良反應(yīng)。

　　愛丁堡大學(xué)的彼得·金德教授說，腦細(xì)胞中的一些生理病變被認(rèn)為是導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的原因，上述研究顯示，病變細(xì)胞可以用藥物修復(fù)，并且外部癥狀也可隨之得到改善。這對(duì)患有脆性X染色體綜合征的人來說是個(gè)好消息，他們的生活有望因這種藥物而出現(xiàn)變化。