11.苯丙酮尿癥患兒每日可以攝入苯丙氨酸的量

　　A 絕對不能攝入

　　B 0～10 mg/kg

　　C 10～20 mg/kg

　　D 20～30 mg/kg

　　E 30～50mg/kg

　　12.苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為

　　A 行為異常

　　B 智力發(fā)育落后

　　C 嗜睡

　　D 癲癇發(fā)作

　　E 肌張力增高

　　三、A3型題

　　(13～15題共用題干)

　　足月兒，體重2.5kg，身長48cm，特殊面容，體格發(fā)育較同齡兒童遲緩，喂養(yǎng)困難，反應(yīng)遲鈍，有通貫手，易生病，無驚厥。

　　13.最可能的診斷是

　　A 先天性甲減

　　B 苯丙酮尿癥

　　C 先天愚型

　　D Turner綜合征

　　E 糖原累積癥

　　14.需進一步檢查明確診斷的是

　　A 血T3，T4，TSH

　　B 染色體檢查

　　C 血尿氨基酸測定

　　D 骨齡檢查

　　E 酶學(xué)測定

　　15.可以選擇的治療方案是

　　A 激素

　　B 抗生素

　　C 免疫抑制劑

　　D 鈣劑

　　E 以上都不是

　　(16～18題共用題干)

　　患兒，1歲，生后半年經(jīng)常嘔吐，便秘，語言、運動發(fā)育較同齡兒童遲緩，尿有霉臭味。近2個月頻繁抽搐，查體：反應(yīng)遲鈍，表情木納，面部有濕疹，皮膚蒼黃。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　16.最可能的診斷是

　　A 苯丙酮尿癥

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲減

　　D 佝僂病

　　E 癲癇

　　17.下列實驗室檢查中，診斷價值不大

　　A 酶學(xué)診斷

　　B DNA分析

　　C 尿蝶呤分析

　　D 核型檢查

　　E 2，4二硝基苯肼試驗

　　18.應(yīng)采取的措施是

　　A 補充鈣劑

　　B 限制食物中苯丙氨酸的攝入

　　C 靜滴葡萄糖

　　D 口服甲狀腺片

　　E 必要時應(yīng)用鎮(zhèn)靜劑

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