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血友病
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。
病因
為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)所致。
1.血友病A(血友病甲 )
即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏癥，也稱AGH缺乏癥;
2.血友病B(血友病乙)
即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥;
3.因子Ⅺ缺乏癥(血友病丙)
即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。
血友病臨床表現(xiàn)
1.出血
為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：
(1)重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止。患者出血部位多且嚴(yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。
(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。
(3)輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。
(4)亞臨床型 只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥
(1)周圍神經(jīng)受累 病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。
(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴(yán)重出血甚為危險(xiǎn)可引起窒息。
(3)壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。
FⅧ缺乏癥及FⅨ缺乏癥皆具有上述類似的典型出血癥狀。不同點(diǎn)在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床上較血友病A為輕;②女性傳遞者也可出血;③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。FⅪ缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無(wú)臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。
血友病檢查
1.一般項(xiàng)目
血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常;凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常;凝血時(shí)間延長(zhǎng)為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長(zhǎng)，>4%可正常。
2.初篩試驗(yàn)
凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)、白陶土部分凝血活酶時(shí)間(APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長(zhǎng)，可以檢測(cè)輕型病例)、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗(yàn)
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗(yàn)來(lái)鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為 FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥�？蓪⑷呒右澡b別。
4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測(cè)定
采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。
5.FⅧR：Ag的測(cè)定
血友病A患者血漿中含量正�；蛟龈�。
6.FⅧ：CAg的測(cè)定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7.VWF：Ag的測(cè)定
血友病A患者正�；蛟龈�。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來(lái)，大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98% 的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過(guò)胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問(wèn)題。近年來(lái)基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。
血友病鑒別診斷
1.血管性血友病區(qū)別
后者為常染色體顯性遺傳，家系調(diào)查也有助于區(qū)別;出血時(shí)間延長(zhǎng)、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性，血小板粘附率降低，對(duì)瑞斯托霉素血小板無(wú)聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。
2.獲得性第Ⅷ因子減少
常見于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病，以往無(wú)出血史，無(wú)家族史，兩性均可發(fā)病;臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。
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