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1.非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶吟
D.5-羥色胺
E.多巴胺
參考答案：C
解析：①四氫生物蝶呤為苯丙氨酸羥化酶和酪氨酸羥化酶的輔酶，因此四氫生物蝶呤缺乏,可使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，尿中出現(xiàn)大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,此為非典型苯丙酮尿癥。②此外，四氫生物蝶呤缺乏還可造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
2.36周產(chǎn)女嬰，出生后反應(yīng)好、吸吮好，其指甲外觀特點(diǎn)應(yīng)為:
A.反甲
B.指甲硬
C.指甲超過指尖
D.指甲未達(dá)指尖
E.甲面多白紋
參考答案：D
解析：女嬰36周產(chǎn)，為早產(chǎn)兒。早產(chǎn)兒指甲外觀特點(diǎn)是指甲未達(dá)指尖。
3.正常新生兒開始排胎便的時(shí)間為;
A.生后24小時(shí)內(nèi)
B.生后12小時(shí)內(nèi)
C.生后12小時(shí)后
D.生后24小時(shí)后
E.生后36小時(shí)內(nèi)
參考答案：A
解析：新生兒生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便，3～4天排完。其余選項(xiàng)均不確切。
4.不屬于小兒先天性反射的是:
A.擁抱
B.覓食
C.握持
D.吸吮
E.觸覺
參考答案：E
解析：足月兒出生時(shí)已具備一些原始反射，如覓食反射、吸吮反射、握持反應(yīng)、擁抱反射，新生兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病時(shí)這些反射可能消失。
5.足月兒每日鈉的需要量約是:
A.0.5～0.9mmol/kg
B.1～2mmol/kg
C.2～3mmol/kg
D.3～4mmol/kg
E.4～5mmol/kg
參考答案：B
解析：足月兒每日鈉需要1～2mmo1/kg;<32周早產(chǎn)兒約需3～4mmo1/kg;新生
兒生后10天內(nèi)不需補(bǔ)充鉀，以后每日需鉀量1～2mmol/kg。
6.符合中度缺氧缺血性腦病的是:
A.瞳孔擴(kuò)大
B.肌張力增加
C.前囟緊張
D.出生24小時(shí)內(nèi)癥狀級(jí)明顯
E.出現(xiàn)驚厥、肌陣攣
參考答案：E
解析：中度HIE臨床表現(xiàn):意識(shí)淡漠、嗜睡、肌張力低，常有驚厥、中樞性呼吸衰竭、瞳孔縮小、對(duì)光反射遲鈍。
7.足月男嬰，出生時(shí)全身皮膚青紫，Apgar評(píng)分為3分。查體:昏迷、反射消失、肌張力低下、心率慢、呼吸不規(guī)則。診斷為缺氧缺血性腦病，其臨床分度為:
A.極輕度
B.輕度
C.中度
D.重度
E.極重度
參考答案：D
解析：新生兒缺氧缺血性腦病( HIE)，臨床可分為輕、中、重三型。HIE重度診斷標(biāo)準(zhǔn):昏迷、肌張力松軟、反射消失、中樞性呼吸衰竭嚴(yán)重。
8.男，足月兒，生后3天皮膚出現(xiàn)輕度黃染，無發(fā)熱，吃奶好口肝脾不大，臍無分泌物。查:血清總膽紅素175mmol/L(lOmg/dl)，血型母A子O，最可能的診斷是:
A.甲新生兒溶血病
B.新生兒肝炎
C.新生兒敗血癥
D.生理性黃疽
E.新生兒膽道閉鎖
參考答案：D
解析：足月兒的生理性黃疽在2～3天出現(xiàn)，血清總膽紅素<205.2µmo1/L( 12mg/dl)，根據(jù)該患兒其他表現(xiàn):吃奶好—說明患兒一般狀況良好，推測(cè)可能為生理性黃疽;由血型母A子O，排除了新生兒溶血病;臍無分泌物排除了新生兒敗血癥;無發(fā)熱、肝脾不大排除了新生兒肝炎;新生兒膽道閉鎖多在出生后2周始顯黃疽并進(jìn)行性加重。故選D。
9.最常見的新生兒溶血病是:
A.球形紅細(xì)胞增多癥
B.葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥
C.Rh血型不合
D.MN血型不合
E.ABO血型不合
參考答案：E
解析：新生兒溶血病中ABO血型不合最常見，占新生兒溶血85.3%，較輕，多數(shù)母為O型，子為A或B型。
30.男孩，第一胎足月順產(chǎn)，生后3天。生后12小時(shí)發(fā)現(xiàn)皮膚黃染，持續(xù)未消退。吃奶好。體格檢查:體溫正常，一般情況好，皮膚鞏膜中度黃染，肝肋下2cm。子血型B，母血型O。血清膽紅素257µmn1/L(15mg/dl)。該患兒最可能的診斷是:
A.新生兒敗血癥
B.新生兒肝炎
C.新生兒ABO溶血病
D.新生兒Rh溶血病
E.新生兒膽道閉鎖
參考答案：C
解析：小兒肝臟不大，一般狀況好，可除外A、B選項(xiàng)。D選項(xiàng):木題并未提示Rh血型，且RH溶血多不發(fā)生在第一胎。E選項(xiàng):新生兒膽道閉鎖多在出生后2周始顯黃疽并進(jìn)行性加重。故首先考慮C選項(xiàng)。ABO溶血病者多在第2～3天出現(xiàn)黃疽，黃疽均迅速加重，于3～4天達(dá)高峰值，子血型B，母血型O，血清膽紅素257µmo1/L(15mg/dl)均支持診斷。
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